La EM no es una enfermedad hereditaria, en el sentido de que los padres no transmiten la enfermedad a través de sus genes. Sin embargo, parece existir una “susceptibilidad” hereditaria a la EM, y la enfermedad ocurre con frecuencia en miembros de la misma familia. Los datos disponibles sugieren que la incidencia familiar es mayor de lo que pudiera atribuirse a una simple coincidencia1.
Aunque ese hecho indica un ligamiento genético, vale la pena recordar que los miembros de la mayoría de las familias, comparten entre sí un medio ambiente y un estilo de vida similares, lo que también podría contribuir al desarrollo de la enfermedad. Además, el riesgo de que los hijos, los hermanos y las hermanas de un individuo con EM desarrollen la enfermedad, sigue siendo muy bajo, y entre el 96% y el 98% de esos familiares directos no sufren EM.
Como es natural, a muchas personas con EM les preocupa la posibilidad de que sus hijos y otros miembros de la familia desarrollen la enfermedad. Por desgracia, es difícil proporcionar consejo genético y pruebas de cribado genético, dada la falta de conocimientos definitivos sobre el control genético de la enfermedad. Sin embargo, si usted tiene EM, debe saber que el riesgo es mayor para los familiares en primer grado que para los de segundo grado. El riesgo de que los familiares de un paciente con EM sufran la enfermedad, es el siguiente2:
- 4,4% para cada hermana;
- 3.2% 3,2% para cada hermano;
- 2.1% para cada progenitor; y
- 1.8% para cada hijo; si ambos progenitores tienen EM, el riesgo aumenta hasta aproximadamente el 20%.
EM y estudios de gemelos
Varios estudios han examinado la incidencia de EM entre los gemelos, y los resultados aportan nuevas pruebas de ausencia de relación genética directa en la EM. Si los genes fuesen los únicos responsables del desarrollo de la enfermedad, la presencia de EM en un gemelo monocigótico (idéntico), conllevaría un riesgo del 100% para el otro hermano. Sin embargo, un estudio realizado en Canadá reveló que el riesgo entre gemelos monocigóticos era de aproximadamente el 30%3. Además, en los gemelos dicigóticos (no idénticos), el riesgo de aparición de la enfermedad en el otro miembro de la pareja, es aproximadamente igual que el de los hermanos no gemelos, del 4,7%
Recent studies
Los investigadores del Serono Genetics Institute (SGI) consiguieron recientemente un hito importante con la identificación y la creación de un registro de genes participantes en la esclerosis múltiple (EM). Por primera vez en este campo de la medicina, los investigadores identificaron 80 genes participantes en las vías inflamatorias y neurodegenerativas de la EM, sobre la base de una exploración del 40% del genoma, que comparó el perfil genético de un total de 1.800 personas con EM e individuos sanos en poblaciones diferentes. El conocimiento de la genética de la EM puede proporcionar una base para el diseño de fármacos más seguros y efectivos, lo que permitirá a los médicos del futuro atender necesidades no cubiertas, y adaptar mejor el tratamiento al paciente individual.
1. Ebers and Sadovnick, 1994; The role of genetic factors in Multiple Sclerosis susceptibility. J Neuroimmunol 1994; 54: 1―17., Robertson et al., 1996, Age-adjusted recurrence risks for relatives of patients with Multiple Sclerosis. Brain 1996; 119: 449―55.
2. Robertson et al., 1996, Age-adjusted recurrence risks for relatives of patients with Multiple Sclerosis. Brain 1996; 119: 449―55.
3. Sadovnick et al. 1993, The geographic distribution of Multiple Sclerosis: a review. Neuroepidemiology 1993; 12: 1–5.
